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臨床腫瘤學雜志：Mayo Clinic研究人員建議為所有66歲以下患乳腺癌女性提供基因檢測

時間：2025-12-08 13:07:10 來源：網絡整理編輯：時尚

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臨床腫瘤學雜志：Mayo Clinic研究人員建議為所有66歲以下患乳腺癌女性提供基因檢測Credit: CC0 Public Domain）神秘的地球uux.cn報道）據EurekAlert!：美國

臨床腫瘤學雜志：Mayo Clinic研究人員建議為所有66歲以下患乳腺癌女性提供基因檢測（Credit: CC0 Public Domain）
（神秘的臨床地球uux.cn報道）據EurekAlert!：美國明尼蘇達州羅切斯特 — Mayo Clinic的研究人員本周在《Journal of Clinical Oncology》（臨床腫瘤學雜志）發表了一項研究，他們建議為所有66歲以下被診斷患有乳腺癌的腫瘤志女性提供基因檢測，以確定她們是學雜腺癌否存在某些基因突變，這些突變會增加其本人患上其他癌癥及其血親患癌的研員建議風險。當前來自美國國家綜合癌癥網絡(NCCN)的究人基因檢測指南建議，無論家族史和乳腺癌亞型如何，所有歲下應為所有46歲以下診斷為乳腺癌的患乳女性進行生殖系檢測。
“所有診斷患有乳腺癌的女性女性中，哪些人可從遺傳性癌癥基因檢測中獲益，提供其最佳遴選方式目前還還沒有清晰的臨床標準。”Mayo Clinic乳腺癌研究員Fergus Couch博士表示，腫瘤志“NCCN根據患者的學雜腺癌診斷年齡和特定癌癥的家族史，就哪些人可能從基因檢測中獲益提供了非常具體的研員建議指南，而美國乳腺外科醫生協會則建議對所有患有乳腺癌的究人基因檢測女性進行檢測。”
針對他們所開展的所有歲下研究，Couch博士及其同事評估了Mayo Clinic乳腺癌登記信息中所有已知的乳腺癌易感基因，發現美國國家綜合癌癥網絡的指南忽略了約30%具有已知會增加乳腺癌罹患風險的基因突變的患者。
基于這些信息，Couch博士和他的同事們建議不管家族癌癥史如何，應將基因檢測的年齡提高到所有66歲以下診斷為乳腺癌的女性。Couch博士表示：“這一改變將有助于識別98%具有BRCA1和BRCA2突變的女性，以及90%以上在其他易感基因上出現突變的女性，同時避免了對20%的乳腺癌進行檢測。”他說道，這種方法還可以減輕女性接受檢測所需基因服務的負擔。
“我們驚訝地發現，NCCN的指南漏掉了約30%的乳腺癌易感基因突變的攜帶者。”該研究的第一作者、腫瘤內科的住院醫生Siddhartha Yadav，M.B.B.S.說道，“最近的一些研究表明，NCCN指南可能漏掉大量的突變攜帶者。然而，這些研究包括了幾個通常與乳腺癌風險沒有關聯的基因。我們的研究相應地限定在九個乳腺癌易感基因上，并擁有明確的管理指南。”
Couch博士表示，令人鼓舞的是，只需簡單改變女性乳腺癌患者生殖系基因檢測的截止年齡，而不是采用其他更復雜的方法，就可以鑒別大多數突變攜帶者。對于65歲以上診斷為乳腺癌的女性，這項研究支持使用美國國家綜合癌癥網絡的指南來決定誰應該接受生殖系基因檢測。從總體的結果來看，更多的女性及其家人可以從了解到自己有更高的癌癥罹患風險而受益。
關于Mayo Clinic Mayo Clinic是一家致力于臨床實踐、教育和研究方面進行創新的非營利組織，為需要診治的每個人提供關懷、專業服務和答案。訪問Mayo Clinic新聞網獲取更多Mayo Clinic的新聞，參閱走進Mayo Clinic了解更多關于Mayo的信息。
媒體聯系： Mayo Clinic公共事務部，001-507-284-5005 Sharon Theimer 電子郵件：newsbureau@mayo.edu

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